Es un raro trastorno de causa desconocida que lleva a una respiración inadecuada, a pesar de la estructura fisiológica normal.
La causa de esta enfermedad se desconoce. Las investigaciones que se realizan en la actualidad están enfocadas en cómo el cerebro de estos pacientes puede responder menos al dióxido de carbono.
Esta condición por lo general empeora durante el sueño y usualmente se presentan períodos de apnea (suspensión de la respiración). Los pacientes que padecen esta enfermedad son extremadamente sensibles a los sedantes o narcóticos; las dosis más pequeñas pueden empeorar su respiración. Afecta a hombres entre los 20 y 50 años de edad, pero también se puede presentar en niños varones.
Esta condición se ve comúnmente en pacientes que padecen el síndrome de hipoventilación por obecidad.