Galactosemia
Nombres alternativos
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Prevención
El conocimiento de la historia familiar es muy importante. Si existen antecedentes familiares de galactosemia, la asesoría genética les puede ayudar a los futuros padres a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.
Muchos estados tienen un examen obligatorio para galactosemia en recién nacidos y los padres pueden recibir una llamada de un médico para decirles que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad. En ese momento, los padres deben suspender inmediatamente los productos lácteos y deben hacerse un examen de sangre para galactosemia por medio de su médico.
Fecha de revisión: 4/2/2007
Versión en inglés revisada por: Reviewed By: A.D.A.M. Editorial Team: Greg Juhn, M.T.P.W., David R. Eltz, Kelli A. Stacy. Previously reviewed by Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006).
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Reviewed By: A.D.A.M. Editorial Team: Greg Juhn, M.T.P.W., David R. Eltz, Kelli A. Stacy. Previously reviewed by Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006).
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