Anomalía hereditaria del ciclo de la urea

Definición

Es una afección hereditaria que puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina.

Nombres alternativos

Anomalía del ciclo de la urea hereditaria; Anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario

Causas, incidencia y factores de riesgo

El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando una persona come proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. Los aminoácidos sobrantes se convierten en amoníaco y deben ser eliminados del cuerpo. El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.

Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.

Estas enfermedades abarcan:

• Aciduria argininosuccínica
• Deficiencia de arginasa
• Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS)
• Citrulinemia
• Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
• Deficiencia de ornitinatranscarbamilasa (OTC)

Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30.000 nacimientos; la deficiencia de la ornitinatranscarbamilasa es el más común de ellos.

Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia de la ornitinatranscarbamilasa que las niñas. Estas últimas rara vez se ven afectadas y las que lo están tienen síntomas más leves y la enfermedad comienza más tarde en la vida.

Para desarrollar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir copias anormales del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo desarrolla el trastorno.