Anomalía hereditaria del ciclo de la urea
Nombres alternativos
Anomalía del ciclo de la urea hereditaria; Anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario
Síntomas
De manera característica, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómito y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que sea difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento.
Los síntomas abarcan:
- Coma
- Confusión
- Disminución en la ingesta de alimento
- Mostrar desagrado por los alimentos que contienen proteína
- Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
- Náuseas y vómitos
Signos y exámenes
El médico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.
Los signos abarcan:
- Aminoácidos anormales en sangre y orina
- Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina
- Nivel de amoníaco en la sangre elevado
- Nivel normal de ácido en la sangre
Los exámenes pueden abarcar:
- Pruebas genéticas
- Biopsia del hígado
- IRM o TC
Fecha de revisión: 2/5/2008
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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