Anomalía hereditaria del ciclo de la urea

Nombres alternativos

Anomalía del ciclo de la urea hereditaria; Anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario

Tratamiento

La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desechos nitrogenados que el cuerpo produce. Hay disponibilidad de leches maternizadas o fórmulas especiales bajas en proteínas para bebés y niños pequeños.

Es importante que el médico oriente el consumo de proteína. Él puede balancear la cantidad de proteína, de manera que el bebé obtenga lo suficiente para crecer, pero no tanta como para causar síntomas.

Es muy importante que las personas que presenten estos trastornos eviten ayunar.

Las personas con anomalías en el ciclo de la urea también deben tener mucho cuidado en momentos de estrés, como cuando tienen infecciones. El estrés, como una fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteínas. Estas proteínas extra pueden hacer que sea difícil para el ciclo anormal de la urea eliminar los subproductos.

Se recomienda desarrollar un plan con el médico para cuando se esté enfermo con el fin de evitar toda la proteína, consumir bebidas ricas en carbohidratos y tomar suficiente líquido.

La mayoría de los pacientes con trastornos en el ciclo de la urea requieren hospitalización en algún momento. En tales ocasiones, pueden ser tratados con medicamentos que ayudan a que el cuerpo elimine los desechos que contengan nitrógeno. La diálisis puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de amoníaco durante una enfermedad extrema.

Grupos de apoyo

National Urea Cycle Disorders Forum (Foro Nacional sobre Trastornos del Ciclo de la Urea): www.nucdf.org

Expectativas (pronóstico)

La evolución de los pacientes depende de:

• Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen
• Qué tan severa es
• Cuán temprano ha sido descubierta
• Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta

Los bebés a quienes se les diagnostica el trastorno en la primera semana de vida y que son puestos de inmediato en una dieta con restricción de proteínas logran un buen resultado.

El cumplimiento de la dieta puede llevar al desarrollo de inteligencia normal en la vida adulta. El hecho de no seguir la dieta repetidamente o experimentar síntomas inducidos por el estrés puede llevar a que se presente inflamación y daño cerebral.

Las situaciones mayores de estrés, como una cirugía o accidentes, pueden ser complicadas para estos pacientes y se requiere extremo cuidado para evitar problemas en tales períodos.

Complicaciones

• Coma
• Confusión y finalmente desorientación
• Muerte
• Aumento del nivel de amoníaco en la sangre
• Hinchazón del cerebro

Situaciones que requieren asistencia médica

Si el examen de un niño muestra aumento del amoníaco en la sangre, se debe solicitar una evaluación por parte de un especialista en genética o en metabolismo. En caso de haber antecedentes familiares de trastornos en el ciclo de la urea, se debe buscar asesoría genética antes de tratar de quedar en embarazo.

Un dietista es importante para ayudar a planear y actualizar una dieta con restricción de proteína a medida que el niño crece.