Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Definición
Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce.
Nombres alternativos
MSUD
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es causada por una anomalía genética. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).
Esta enfermedad también se presenta en una forma intermitente o en forma leve. Aún en su forma más leve, las infecciones pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina.
Fecha de revisión: 5/2/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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