Hiperplasia suprarrenal congénita

Definición

Es un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Las personas con esta afección médica no producen suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, pero sí producen demasiados andrógenos.

Nombres alternativos

Síndrome genitosuprarrenal; Deficiencia de 21-hidroxilasa

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.

Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.

En las niñas recién nacidas con este trastorno, el clítoris está agrandado y tiene la abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen más masculinos que femeninos). Las estructuras internas del aparato reproductor (ovarios, útero y trompas de Falopio) son normales. Al avanzar en edad, algunos rasgos comienzan a tener apariencia masculina, tales como engrosamiento de la voz, vello facial y la ausencia de menstruación en la pubertad.

En los varones recién nacidos no se observa ninguna anomalía aparente, pero estos cambios se pueden notar mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad. El niño se vuelve cada vez más muscular, se agranda el pene, aparece el vello púbico y la voz se vuelve más grave. Los varones afectados parecen iniciar una pubertad muy prematura entre los 2 y 3 años de edad. En la pubertad, los testículos son pequeños.

Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más severas y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. En esta forma de hiperplasia donde se pierde sal, los recién nacidos desarrollan síntomas poco después de nacer, como vómitos, deshidratación, cambios electrolíticos y arritmias cardíacas. De no tratarse esta afección, el bebé puede morir entre 1 a 6 semanas después de haber nacido.

Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.