Síndrome de Marfan
Definición
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Marfan es causado por defectos en el gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo. Un problema con este gen ocasiona cambios en los tejidos elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel. Asimismo, el defecto en el gen también causa crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y piernas y manos largas que se observan con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado aún no se ha comprendido bien.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen un antecedente familiar y se denominan casos "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo.
Fecha de revisión: 5/16/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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