Anemia drepanocítica

Definición

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)

Nombres alternativos

Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes

Causas, incidencia y factores de riesgo

La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina (una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) llamada hemoglobina S. Sin embargo, la hemoglobina S distorsiona la forma de los glóbulos rojos. Los frágiles drepanocitos entregan menos oxígeno a los tejidos corporales y se pueden romper en fragmentos que interrumpen el flujo sanguíneo.

La anemia drepanocítica se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se presenta en alguien que haya heredado la hemoglobina S de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho más común en ciertos grupos étnicos y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas de raza negra. Si alguien hereda la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre, adquiere el rasgo depranocítico, mientras que alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina del otro padre, tendrá otro tipo de enfermedad drepanocítica, como la talasemia.

Aunque la anemia drepanocítica está presente al nacer, los síntomas generalmente no ocurren hasta después de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal. Se pueden presentar “crisis” o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados. Existen varios tipos de crisis:

• Crisis hemolítica: que ocurre cuando se dañan los glóbulos rojos.
• Crisis de secuestro esplénico: cuando el bazo se agranda y atrapa células sanguíneas.
• Crisis aplásica: resulta cuando una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos.

Estas crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos.

Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.

Referencias

Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 22nd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004:1030-1039

Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philladelphia, Pa: Churchill Livingston; 2005:591-634.