Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa

Definición

Es un defecto hereditario enzimático, ligado al sexo, que produce la descomposición de los glóbulos rojos cuando la persona es expuesta al estrés de la infección o a ciertos medicamentos.

Nombres alternativos

Deficiencia de G-6-PD; Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD; Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD

Causas, incidencia y factores de riesgo

El principal efecto de la deficiencia de G-6-PD es la reducción de la enzima G-6-PD en los glóbulos rojos, causando la destrucción de las células (hemólisis). A la larga, esta hemólisis lleva a anemia ya sea de tipo aguda o crónica.

En los Estados unidos, la incidencia de este trastorno es mucho más alta entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca y aproximadamente entre el 10 y el 14% de la población masculina negra resulta afectada. Este trastorno puede, en ocasiones, afectar a las mujeres de raza negra pero en un grado leve (dependiendo de su herencia genética).

La enfermedad también tiende a afectar a personas de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judíos sefardíes y kurdos.

Las personas que sufren esta enfermedad normalmente no son anémicas y no muestran evidencia de la afección hasta el momento en que sus glóbulos rojos son expuestos a ciertos químicos en alimentos o medicamentos, o al estrés.

Dentro de los medicamentos que pueden precipitar la reacción se pueden mencionar:

• Medicamentos antipalúdicos
• Aspirina
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINES)
• Quinidina
• Quinina
• Sulfamidas (antibióticos)
• Nitrofurantoína

La anemia crónica no es afectada por la exposición a estos medicamentos

Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden producir hemólisis en personas con deficiencia de G-6-PD. El riesgo de sufrir una crisis hemolítica aguda se puede disminuir revisando la historia familiar de la persona para buscar antecedentes de anemias hemolíticas o esferocitosis o realizándole un examen antes de suministrarle alguno de los medicamentos pertenecientes a la lista anterior.

Los episodios generalmente son breves, ya que los glóbulos rojos nuevos (jóvenes) tienen una actividad de la G-6-PD normal.

Los factores de riesgo para desarrollar esta enfermedad son: ser de raza negra, del sexo masculino o tener antecedentes familiares de deficiencia de G-6-PD. Otro tipo de deficiencia de G-6-PD se presenta en personas de raza blanca de origen mediterráneo. Esta forma también está asociada con episodios agudos de hemólisis, pero de mayor duración y gravedad que en los otros tipos de la enfermedad.

Referencias

Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston; 2005:658-60.

Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 22nd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004:1027-28.