Hemofilia A

Definición

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hemofilia A es el resultado de la deficiencia (falta) del factor VIII de la coagulación.

El trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Cualquiera de los hijos varones de una portadora del gen defectuoso tendrá un 50% de probabilidad de tener enfermedad A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación.

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es el síntoma principal de esta enfermedad y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas hemorrágicos generalmente se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino.

En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.

Referencias