Distrofia muscular de Duchenne

Definición

Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.

Nombres alternativos

Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que progresa rápidamente y es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección. Este trastorno se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las extremidades inferiores.

La distrofia muscular de Duchenne es heredada en lo que se conoce como patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso se encuentra en dicho cromosoma. Dado que las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen producirá suficiente proteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo cromosoma X para compensarlo y padecerán la enfermedad.

Los hijos de mujeres portadoras (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Hay una debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis, la cual se asocia con una pérdida de la masa muscular (atrofia muscular). La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.

Inicialmente, los músculos de la pantorrilla se agrandan, al igual que el tejido muscular, el cual finalmente es reemplazado por grasa y tejido conectivo (una afección llamada seudohipertrofia). También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis (cicatrización) del tejido conectivo.

Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.

La debilidad muscular y las deformidades esqueléticas llevan a trastornos respiratorios frecuentes y en casi todos los casos se presenta miocardiopatía. El deterioro intelectual es común, pero no inevitable y no empeora a medida que progresa el trastorno.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000 personas. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen los antecedentes familiares de la misma. En contraste, la distrofia muscular de Becker es una forma de distrofia que progresa o empeora mucho más lentamente.