Distrofia muscular de Becker

Definición

Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular lenta y progresiva de las piernas y de la pelvis.

Nombres alternativos

Distrofia muscular seudohipertrófica benigna

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa a una tasa mucho más lenta.

El trastorno es hereditario con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X -- el gen está localizado en dicho cromosoma X. Puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno tiene el gen defectuoso, el segundo cromosoma X tendrá una copia funcional del gen para compensar. En estos casos, algunas mujeres tendrán síntomas mucho más leves debido a su capacidad de compensar esta situación.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y debido a que no tienen otro cromosoma X para compensar el gen defectuoso, desarrollarán síntomas si heredan dicho gen defectuoso.

Las personas con este trastorno experimentan debilidad muscular progresiva de las piernas y de la pelvis, asociada con pérdida de la masa muscular (desgaste muscular). La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no es tan severa como en la mitad inferior del cuerpo.

Los músculos de la pantorrilla inicialmente se agrandan (un intento del cuerpo para compensar la pérdida de la fuerza muscular), pero el agrandamiento del tejido muscular es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia).

Las contracturas musculares ocurren en las piernas y talones, y ocasionan incapacidad para mover los músculos, debido al acortamiento de las fibras musculares y la fibrosis del tejido conectivo. Así mismo, los huesos se desarrollan de manera anormal y causan deformación esquelética del tórax y de otras áreas.

La miocardiopatía (daño al corazón) no se presenta tan comúnmente con este trastorno como en la enfermedad de Duchenne. Los problemas cognitivos pueden acompañar el trastorno pero no son inevitables ni empeoran a medida que la enfermedad progresa.

La distrofia muscular de Becker ocurre en 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos de varones y los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero pueden aparecer más tarde. La edad promedio a la cual se vuelven incapaces de andar es de 25 a 30 años y las mujeres raramente desarrollan síntomas.

Dado que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen tener antecedentes familiares de distrofia muscular de Becker.