Síndrome de Osler-Weber-Rendu
Definición
Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo. El síndrome también se denomina telangiectasia hemorrágica hereditaria o THH.
Nombres alternativos
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Osler-Weber-Rendu se hereda como un rasgo autosómico dominante y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial.
Los niños con este síndrome desarrollan grupos de vasos sanguíneos anormales de color rojo o rojo púrpura llamados telangiectasias.
El síndrome es genético, lo cual significa que resulta de un gen defectuoso o faltante. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como dichos genes defectuosos llevan a la presencia de los vasos sanguíneos anormales que se observan en las personas con este síndrome.
Referencias
Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.
Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.
Fecha de revisión: 5/16/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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