Es un tumor maligno (cáncer) de la retina (parte del ojo) que generalmente afecta a niños menores de 6 años.
Cáncer de retina; Tumor de retina
El retinoblastoma se presenta cuando una célula de la retina en crecimiento sufre una mutación en el gen RB (un gen inhibidor de tumores). Esta mutación hace que la célula crezca sin control y se vuelva cancerosa.
Algunas veces, dicha mutación se desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo, pero otras veces, la mutación está presente en varios miembros de la familia. En este último caso, existe un 50% de posibilidades de que los hijos de la persona afectada también tengan la mutación y, por lo tanto, tienen un alto riesgo de desarrollar un retinoblastoma.
Uno o ambos ojos pueden estar afectados y se puede presentar una blancura visible en la pupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos pueden parecer bizcos o con estrabismo convergente. Este tumor se puede diseminar a la órbita y al cerebro a través del nervio óptico. Es un tumor poco común, excepto en familias portadoras de la mutación del gen RB.