Malformación arteriovenosa de los pulmones
Muchos pacientes son asintomáticos, pero algunos pueden presentar dificultad respiratoria, falta de aliento con el esfuerzo excesivo, dificultad para hacer ejercicio o esputo con sangre. Asimismo, en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria se pueden presentar hemorragias nasales.
Otros síntomas que se pueden presentar abarcan coloración azulada de la piel (cianosis), dedos de la mano en palillo de tambor (ensanchamiento de las puntas de los dedos de las manos) y un soplo cardíaco que se detecta colocando un estetoscopio sobre la malformación.
El nivel de oxígeno en la sangre es bajo y puede haber un conteo de glóbulos rojos anormalmente alto.
Una radiografía del tórax generalmente revela la presencia de vasos sanguíneos anormales y una TC torácica confirma el diagnóstico.
Un arteriograma pulmonar (radiografía en movimiento tomada después de haber inyectado un medio de contraste) se utiliza para obtener un "mapa de ruta" de los vasos sanguíneos anormales antes de realizar una cirugía u otro tratamiento.