Síndrome de Menkes
Definición
Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo no pueden absorber suficiente cobre.
Nombres alternativos
Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cobre. Los niveles insuficientes de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. Entre tanto, el cobre se acumula en el intestino delgado y los riñones.
El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y se hereda en un patrón recesivo ligado al sexo.
Fecha de revisión: 5/22/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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