Fenilcetonuria
Definición
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Nombres alternativos
FC; Fenilcetonuria neonatal
Causas, incidencia y factores de riesgo
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Referencias
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Fecha de revisión: 9/18/2007
Versión en inglés revisada por: Alan Greene, MD, FAAP, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Lucile Packard Children's Hospital; Chief Medical Officer, A.D.A.M., Inc. Also reviewed by Deirdre O’Reilly, M.D., M.P.H., Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Alan Greene, MD, FAAP, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Lucile Packard Children's Hospital; Chief Medical Officer, A.D.A.M., Inc. Also reviewed by Deirdre O’Reilly, M.D., M.P.H., Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
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