Fenilcetonuria
Nombres alternativos
FC; Fenilcetonuria neonatal
Prevención
Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen defectuoso para la fenilcetonuria. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el feto en búsqueda de fenilcetonuria.
Es muy importante que todas las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.
Referencias
American Dietetic Association. Providing nutrition services for infants, children, and adults with developmental disabilities and special health care needs. J Am Diet Assoc. Jan 2004; 104(1): 97-107.
Beblo S. Effect of fish oil supplementation on fatty acid status, coordination, and fine motor skills in children with phenylketonuria. J Pediatr. May 2007; 150(5): 479-84.
Filiano JJ. Neurometabolic diseases in the newborn. Clin Perinatol. Jun 2006; 33(2): 411-79.
Gassio R. School performance in early and continuously treated phenylketonuria. Pediatr Neurol. Oct 2005; 33(4): 267-71.
Welch T. Dietary management of mothers with PKU during pregnancy. J Pediatr. Feb 2004; 144(2); 1A.
Welch TR. Pharmacologic approach to PKU? J Pediatr. Jun 2007; 150(6); A3.
Fecha de revisión: 9/18/2007
Versión en inglés revisada por: Alan Greene, MD, FAAP, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Lucile Packard Children's Hospital; Chief Medical Officer, A.D.A.M., Inc. Also reviewed by Deirdre O’Reilly, M.D., M.P.H., Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Alan Greene, MD, FAAP, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Lucile Packard Children's Hospital; Chief Medical Officer, A.D.A.M., Inc. Also reviewed by Deirdre O’Reilly, M.D., M.P.H., Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
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