Fenilcetonuria
Nombres alternativos
FC; Fenilcetonuria neonatal
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
- Retraso de las habilidades mentales y sociales
- Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
- Hiperactividad
- Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
- Retardo mental
- Convulsiones
- Erupción cutánea
- Temblores
- Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Signos y exámenes
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento.
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
Referencias
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Welch T. Dietary management of mothers with PKU during pregnancy. J Pediatr. Feb 2004; 144(2); 1A.
Welch TR. Pharmacologic approach to PKU? J Pediatr. Jun 2007; 150(6); A3.
Fecha de revisión: 9/18/2007
Versión en inglés revisada por: Alan Greene, MD, FAAP, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Lucile Packard Children's Hospital; Chief Medical Officer, A.D.A.M., Inc. Also reviewed by Deirdre O’Reilly, M.D., M.P.H., Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Alan Greene, MD, FAAP, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Lucile Packard Children's Hospital; Chief Medical Officer, A.D.A.M., Inc. Also reviewed by Deirdre O’Reilly, M.D., M.P.H., Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
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