Síndrome de Reifenstein

Definición

Es un grupo de enfermedades en el cual el cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), que incluyen la testosterona.

El síndrome se transmite a través de las familias (hereditario) y ocasiona desarrollo insuficiente del tracto reproductor masculino.

Nombres alternativos

Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos; Seudohermafroditismo masculino incompleto

Causas, incidencia y factores de riesgo

En este síndrome, un problema con un gen hace que las células sean menos sensibles a las hormonas masculinas llamadas andrógenos, por lo que también se denomina síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos.

A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas (andrógenos) y, como resultado, se desarrollan los órganos sexuales masculinos. Sin embargo, algunas veces hay un cambio en el gen que ayuda a fabricar una proteína (receptor) que le dice al cuerpo cómo usar los andrógenos apropiadamente. Si los andrógenos no pueden ser procesados normalmente debido a un defecto en esta proteína, se pueden presentar problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. En el momento de nacer, esto puede ocasionar una confusión con respecto al sexo del bebé debido a los genitales ambiguos.

Esta enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que las mujeres no resultan afectadas pero portan el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una posibilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.

Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 99.000 personas.