Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Definición
Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).
Nombres alternativos
Adrenoleucodistrofia; Adrenomieloneuropatía; Enfermedad de Addison; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison
Causas, incidencia y factores de riesgo
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X y, por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
- La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4-8 años).
- La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
- Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
Fecha de revisión: 11/12/2007
Versión en inglés revisada por: Rachel A. Lewis, M.D., F.A.A.P., Columbia University Pediatric Faculty Practice, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Rachel A. Lewis, M.D., F.A.A.P., Columbia University Pediatric Faculty Practice, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
A.D.A.M., Inc. está acreditada por
la Comisión Norteamericana de Certificación
de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Commission). La acreditación
de la URAC es la primera en su género y requiere el riguroso cumplimiento de 53 estándares
de calidad e integridad, verificados por un comité auditor independiente.
La información que aquí se presenta no debe utilizarse para casos de emergencia médica ni para realizar diagnósticos o tratamientos de enfermedad o condición médica alguna. Se debe consultar a un médico calificado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y de todos los problemas médicos. Si vive en los Estados Unidos, llame al 911 para todas las emergencias médicas. Se proporcionan hipervínculos hacia otros sitios web para información solamente, mas no como respaldo o estrategia de promoción de dichos sitios. Derechos de autor 2005 A.D.A.M., Inc. Cualquier reproducción o distribución de la información aquí presentada está estrictamente prohibida.