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Alcaptonuria

Nombres alternativos

Ocronosis alcaptonúrica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

Síntomas

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta, alrededor de los 40 años, cuando se presentan problemas articulares y otros problemas.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Artritis progresiva, especialmente de la columna
  • Oscurecimiento de la oreja
  • Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica) y la córnea

Signos y exámenes

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.


Fecha de revisión: 7/2/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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