Enfermedad de Tay-Sachs

Definición

Es una enfermedad mortal transmitida a través de las familias que causa daño al sistema nervioso.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs se debe a un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso para resultar afectado. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs; sin embargo, la tasa es mucho mayor entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población portan el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.