Epidermólisis ampollar

Definición

La epidermólisis ampollar es un grupo de enfermedades hereditarias en las que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a un trauma menor.

Nombres alternativos

Epidermólisis bulosa distrófica; síndrome de Weber-Cockayne; epidermólisis bullosa; epidermólisis bulosa hemidesmosomal; epidermólisis ampollar de unión

Causas, incidencia y factores de riesgo

Existen 4 tipos de principales de epidermólisis ampollar:

• Epidermólisis ampollar simple
• Epidermólisis ampollar de unión
• Epidermólisis ampollar distrófica
• Epidermólisis ampollar hemidesmosomal

Otro tipo poco común de epidermólisis ampollar, llamado epidermólisis ampollar adquirida, es un trastorno autoinmune, que se puede diferenciar de otro trastorno cutáneo autoinmune llamado penfigoide de la membrana mucosa.

Dependiendo del tipo presente, la epidermólisis ampollar varía en gravedad desde un ampollamiento menor de la piel hasta una forma letal que involucra otros órganos. La condición generalmente comienza al momento de nacer o poco después. Sin embargo, la epidermólisis ampollar adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque se ha observado en niños. Igualmente, algunos casos de epidermólisis ampollar simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.

La clasificación de la epidermólisis ampollar es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos diferentes de esta condición. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma más común de epidermólisis ampollar simple y es un tipo que involucra ampollamiento de las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoración excesiva.

Todos los diferentes tipos de epidermólisis ampollar generalmente son hereditarios. Por lo tanto, tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo. El patrón hereditario puede ser dominante o recesivo. Una forma dominante significa que un descendiente puede heredar el gen o rasgo de uno de los padres afectados, mientras que la forma recesiva significa que ambos padres deben portar un gen y transmitirlo a la descendencia para que el bebé o niño resulte afectado. Las formas recesivas de la epidermólisis ampollar tienden a ser más graves.

El rasgo distintivo de estas condiciones es la formación de ampollas grandes llenas de líquido que se desarrollan en respuesta a un trauma menor. Algunos bebés pueden tener ampollas grandes al nacer y en otros comenzar poco después del nacimiento. Las excoriaciones de la piel, el frotamiento e incluso el incremento de la temperatura ambiente puede hacer que se formen ampollas.

En las formas graves, la cicatrización después de las ampollas puede causar deformidades, fusión de los dedos de las manos y de los pies, y deformidades por contracturas (por ejemplo, en los dedos, codos y rodillas). Si hay compromiso de la boca y el estómago, el ampollamiento y la cicatrización llevan a que se presenten dificultades para alimentarse y deglutir.

Es común que se desarrollen infecciones secundarias.