Acondroplasia
Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
- Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
- Pies en arco
- Disminución del tono muscular
- Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
- Frente prominente (prominencia frontal)
- Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
- Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
- Estenosis raquídea
- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Signos y exámenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Fecha de revisión: 10/11/2007
Versión en inglés revisada por: Deirdre O’Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Deirdre O’Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
A.D.A.M., Inc. está acreditada por
la Comisión Norteamericana de Certificación
de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Commission). La acreditación
de la URAC es la primera en su género y requiere el riguroso cumplimiento de 53 estándares
de calidad e integridad, verificados por un comité auditor independiente.
La información que aquí se presenta no debe utilizarse para casos de emergencia médica ni para realizar diagnósticos o tratamientos de enfermedad o condición médica alguna. Se debe consultar a un médico calificado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y de todos los problemas médicos. Si vive en los Estados Unidos, llame al 911 para todas las emergencias médicas. Se proporcionan hipervínculos hacia otros sitios web para información solamente, mas no como respaldo o estrategia de promoción de dichos sitios. Derechos de autor 2005 A.D.A.M., Inc. Cualquier reproducción o distribución de la información aquí presentada está estrictamente prohibida.