Síndrome de Apert

Definición

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Nombres alternativos

Acrocefalosindactilia

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres tenga la enfermedad para que un hijo resulte afectado. Sin embargo, se pueden presentar algunos casos sin antecedentes familiares conocidos.

El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Algunos otros síndromes tienen una apariencia similar e involucran craneosinostosis. Entre ellos están:

• Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
• Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Síndrome de Pfeiffer