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Síndrome de Prader-Willi

Definición

Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.


Fecha de revisión: 10/15/2007
Versión en inglés revisada por: Deirdre O’Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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