Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Definición

Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.

Existen tres tipos principales:

• Adulta (enfermedad de Kufs o Parry)
• Juvenil (enfermedad de Batten)
• Infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky)

Nombres alternativos

Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; enfermedad de Jansky-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Enfermedad de Spielmeyer-Vogt

Causas, incidencia y factores de riesgo

La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en inglés) es un tipo de trastorno neurodegenerativo que involucra una acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. La evidencia sugiere que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.

Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde. Los niños desarrollan descoordinación muscular (ataxia), problemas para caminar, problemas visuales, retraso mental y convulsiones. Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana.

Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que si ambos padres son portadores del rasgo, cada hijo tiene:

• Una posibilidad de uno entre cuatro de tener la enfermedad
• Una posibilidad de dos entre cuatro de no tener la enfermedad pero portar el rasgo
• Una posibilidad de uno entre cuatro de no tener la enfermedad y tampoco ser portador