Síndrome de Aarskog

Síntomas

• Ombligo que sobresale
• Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
• Retardo en la maduración sexual
• Retraso en la erupción de los dientes
• Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
• Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
• Tórax levemente hundido ( tórax excavado)
• Problemas mentales de leves a moderados
• Estatura corta de leve a moderada, que puede no ser evidente hasta que el niño esté entre el primer y tercer año de edad
• Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
• Cara redonda
• Escroto en "chal", testículos que no han bajado (criptorquidia)
• Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
• Pliegue único en la palma de la mano
• Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
• Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
• Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
• Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
• Separación anormal de los ojos entre sí con párpados caídos

Signos y exámenes

• Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
• Radiografías