Síndrome de Lesch-Nyhan
Definición
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de las purinas. Esto afecta la manera en que el organismo maneja la producción y descomposición de las purinas (uno de los químicos que conforman las moléculas de ARN y el ADN).
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad sólo se observa en los hombres y se caracteriza por un incremento en los niveles de ácido úrico en la orina y en la sangre y por la ausencia de la enzima hipoxantina guanina fosforiboxiltransferasa (HGP).
Los hombres afectados presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de extraños movimientos sinuosos y un incremento en los reflejos de los tendones profundos. Una característica alarmante de este síndrome es el comportamiento autodestructivo que se manifiesta al morderse las puntas de los dedos y los labios si no se frena a la persona.
Los niveles excesivos de ácido úrico provocan en los niños una inflamación similar a la gota en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrolla una disfunción renal debido a este mismo exceso.
Fecha de revisión: 6/13/2006
Versión en inglés revisada por: Benjamin W. Van Voorhees, MD, MPH, Assistant Professor of Medicine and Pediatrics, The University of Chicago, Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Benjamin W. Van Voorhees, MD, MPH, Assistant Professor of Medicine and Pediatrics, The University of Chicago, Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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