Síndrome de Aase
Nombres alternativos
Síndrome de Aase-Smith
Síntomas
- Nudillos pequeños o ausentes
- Paladar hendido
- Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
- Orejas deformes
- Retardo en el cierre de fontanelas (puntos blandos)
- Párpados caídos
- Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
- Crecimiento levemente lento
- Hombros estrechos
-
Piel pálida
- Pulgares triplemente articulados
Signos y exámenes
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Fecha de revisión: 7/2/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.