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Síndrome de Aase

Nombres alternativos

Síndrome de Aase-Smith

Síntomas

  • Nudillos pequeños o ausentes
  • Paladar hendido
  • Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
  • Orejas deformes
  • Retardo en el cierre de fontanelas (puntos blandos)
  • Párpados caídos
  • Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
  • Crecimiento levemente lento
  • Hombros estrechos
  • Piel pálida
  • Pulgares triplemente articulados

Signos y exámenes

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:


Fecha de revisión: 7/2/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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