Síndrome de Bassen-Kornzweig
Nombres alternativos
Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B
Síntomas
- Dificultades de equilibrio y coordinación
- Curvatura de la columna vertebral
- Disminución de la visión que empeora con el tiempo
- Retardo en el desarrollo
- Retraso en el crecimiento en la lactancia
- Debilidad muscular
- Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los diez años de edad
- Protrusión del abdomen
- Dificultad en el habla
- Anomalías fecales, incluyendo:
- deposiciones grasas que se observan de color pálido
- heces espumosas
- heces de olor anormalmente fétido
Signos y exámenes
Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección abarcan:
- Examen de sangre para apolipoproteína B
- Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Estudios del colesterol
- Electromiografía
- Examen ocular
- Velocidad de conducción nerviosa
- Análisis de muestra fecal
Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTP.
Referencias
Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich Jr PO. Dyslipidemias. In: Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. Germany: Springer; 2006:400-401.
Fecha de revisión: 6/24/2007
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork.
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